Koirat, genetiikka ja lihasdystrofia

Koirat ja ihmiset voivat saada lihasdystrofian, perinnöllisen lihasten rappeuttavan taudin, joka johtuu dystrofiiniksi kutsutun lihaskalvoproteiinin puutteesta. Tauti on esiintynyt useissa koiraroduissa, ja se on jonkin verran yleistä Kultaiset noutajat .



Ringo , Kultainen noutaja joka peri geneettisen vian, joka aiheuttaa lihasdystrofiaa, tauti ei siirtynyt hänelle. Mikä tekee tästä epätavallisesta on, että Ringolla kasvatettiin mutaatio, joka aiheuttaa tämän tyyppisen taudin.

Tina Hesman Saeyn Science News -lehden mukaan Duchennen lihasdystrofia, X-sidottu lihasdystrofian muoto vaikuttaa miehiin - sekä koirilla että ihmisillä. Naiset - sekä ihmisillä että koirilla - voivat saada taudin, mutta se on erittäin harvinaista. Sairaus johtuu mutaatiosta X-kromosomissa sijaitsevassa suurimmassa geenissä, ja dystrofyliini-nimistä proteiinia tarvitaan solukalvon rakenteellisen vakauden aikaansaamiseksi.



Ringo oli terve, mutta hänen sisaruksensa, jotka perivät saman mutaation, olivat kaikki positiivisia taudille. He pystyivät tuskin imemään syntyessään. Ringon lihakset toimivat normaalisti. Yhdellä Ringon pojista on myös mutaatio, mutta hänellä ei ole tautia, kertoi Natassia Vieira, Bostonin lastensairaalan ja Harvardin yliopiston genetiikka.



Vieira ja hänen kollegansa havaitsivat, että 'koirilla, joilla ei ollut tautia, oli toinen geneettinen muunnos, joka sai lihakset muodostamaan enemmän Jagged 1 -proteiinia. Tämä proteiini antaa lihasten korjata itsensä. Jagged 1: n lisääminen näyttää kompensoivan lihasdystrofiamutaation tuhlaavaa vaikutusta, vaikka tutkijat eivät vielä tiedä tarkkaa mekanismia. '

'Tulos viittaa siihen, että tutkijat saattavat jonain päivänä pystyä suunnittelemaan hoitoja lihasdystrofiaa sairastaville ihmisille lisäämällä Jagged 1: n tai muiden lihasten korjausproteiinien tuotantoa', kappale väittää.

Lähteet:Tiedeuutiset